В Волгограде медики совершили настоящий профессиональный подвиг: им удалось спасти жизнь новорождённой девочки с крайне редкой патологией. Благодаря слаженной работе местных специалистов и поддержке столичных экспертов врачи вовремя поставили верный диагноз и предотвратили тяжёлые последствия для здоровья малышки.

Осложнения начали проявляться ещё до рождения ребёнка. Третья беременность у многодетной матери протекала непросто. Уже на раннем сроке врачи выявили у женщины бессимптомную бактериурию и анемию. На поздних сроках ситуация усложнилась: медики диагностировали преждевременное старение плаценты, а у плода обнаружили пиелоэктазию обеих почек.

Сразу после появления на свет состояние новорождённой вызвало серьёзные опасения: у малышки выявили кровоизлияние в надпочечники и гепатоспленомегалию. Младенца немедленно перевели в отделение для недоношенных детей, где начался сложный и кропотливый диагностический поиск.

Заведующая отделением реанимации и интенсивной терапии новорождённых Ирина Ширяева рассказала о состоянии пациентки при поступлении: «Малышка поступила к нам на вторые сутки жизни в состоянии средней степени тяжести, но с клиникой венозного застоя в нижних конечностях. Среди множества обследований мы провели анализ крови на секвенирование полного экзома, что стало ключевым шагом».

Для решения непростой задачи объединились ведущие специалисты Волгограда и Москвы. Врачи провели серию телемедицинских консультаций с экспертами Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова и Российской детской клинической больницы имени Н. И. Пирогова.

Окончательный диагноз удалось установить только после проведения генетического исследования. У новорождённой выявили наследственную тромбофилию и дефицит факторов свёртывания крови.

Это крайне редкая патология, которая представляет серьёзную угрозу для жизни ребёнка.

Благодаря своевременно подобранной терапии состояние малышки стабилизировалось, и она смогла вернуться домой. Сейчас девочка находится под постоянным наблюдением врачей и получает необходимую заместительную терапию. Этот комплекс мер даёт ей реальный шанс на полноценную жизнь.

Олег Евсеев