Волгоградская область вошла в число регионов, где система ранней диагностики СМА работает как часы, об этом сообщили в региональном комитете здравоохранения. Благодаря слаженной работе региональных и федеральных специалистов трое новорождённых за прошедший и текущий год получили генетическое подтверждение диагноза в максимально сжатые сроки. Это позволило оперативно направить малышей в «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ для лечения самым современным препаратом генной терапии, предоставленным фондом «Круг добра» .

Один из этих случаев — история, которая могла закончиться трагедией, но благодаря чёткой системе стала примером спасения.

В ноябре 2025 года у новорождённого мальчика на 11-е сутки жизни по результатам раннего неонатального скрининга выявили генную мутацию и заподозрили СМА . Ребёнка сразу перевели на дообследование в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей Волгоградской областной детской клинической больницы (ВОДКБ) .

Уже на 20-й день жизни диагноз был официально подтверждён . Специалисты ВОДКБ оперативно инициировали консилиум, получили разрешение на применение препарата генной терапии. И в возрасте всего **1 месяца и 12 дней** ребёнку провели инфузию препарата в «НМИЦ здоровья детей» .

Сейчас мальчик прошёл курс комплексной медицинской реабилитации в нейрореабилитационном отделении дневного пребывания и наблюдается в кабинете катамнеза ВОДКБ.

СМА — спинальная мышечная атрофия — тяжёлое генетическое заболевание, при котором без своевременного лечения наступает прогрессирующая мышечная слабость и высокая смертность . Время здесь играет решающую роль: каждый день без терапии уносит жизнеспособные нейроны.

— Актуальность этой проблемы невозможно переоценить. СМА — тяжелое генетическое заболевание, при котором время играет решающую роль. Без своевременного лечения оно приводит к прогрессирующей мышечной слабости и высокой смертности. Ранняя диагностика напрямую влияет на выживаемость и качество жизни детей, — отмечает заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей ВОДКБ, врач-неонатолог Ирина Владимировна Карижская.

С 2023 года СМА включена в неонатальный скрининг в России. Это позволяет выявлять заболевание в первые дни жизни и начинать терапию до того, как произойдут необратимые изменения.

Механизм выстроен до мелочей:
1. В роддоме у всех новорождённых берут кровь для скрининга на целый ряд патологий .
2. При выявлении отклонений ребёнка в кратчайшие сроки направляют на дальнейшее обследование в медико-генетическую консультацию и, при необходимости, в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей ВОДКБ .
3. Здесь проводят комплексное лабораторное и инструментарное обследование, подключают узких специалистов: неврологов, эндокринологов, аллергологов-иммунологов.
4. Одновременно организуют подтверждающую диагностику в Медико-генетическом научном центре.
5. После подтверждения диагноза незамедлительно начинают оформление документов для получения генной терапии.

В этом году в программу скрининга планируют включить ещё два заболевания, раннее выявление которых позволяет оперативно начать лечение . Работа ведётся в соответствии с целями и задачами нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь» .

Специалисты подчёркивают: внедрение расширенного неонатального скрининга уже меняет ситуацию. Диагнозы ставятся раньше, терапия начинается вовремя, а у детей появляется шанс на полноценную жизнь. Три спасённые жизни — лишь начало.

Напомним, в волгоградском перинатальном центре появились на свет сразу три маленькие волгоградки появились на свет у молодой мамы, подарив ей и врачам невероятную радость. Девочки-тройняшки чувствуют себя хорошо, а их появление уже называют настоящим подарком для всего региона.

Олег Евсеев
Новости на Блoкнoт-Волжский